CINCA症候群


「慢性乳児神経皮膚関節症候群」
とも呼ばれる、生まれた直後の
乳児に発症する、激しい炎症で
脳や臓器が損傷する病気は?
A症CNC候I群
CINCA症候群(答)
23%

CINCA症候群(Cryopyrin関連周期熱症候群)
1. 概要
自己炎症性疾患の一つであり、軽症型の家族性寒冷自己炎症性症候群、中間型のMuckle-Wells症候群、重症型のCINCA症候群の3症候群が含まれる。炎症性サイトカインIL-1βの産生亢進により、持続性または周期性の全身炎症を来す。
2. 疫学
日本における推定患者数は100人程度である。孤発例が多いが、家族例の報告も増えている。男女比はない。
3. 原因
常染色体優性遺伝形式をとり、炎症性サイトカインIL-1βの活性化を 制御するNLRP3遺伝子の機能獲得変異により発症する。重症型のCINCA症候群では大部分の患者が孤発例であり、その約半数は体細胞モザイクで発症し ている。患者ではNLRP3遺伝子の異常により、単球系細胞のIL-1β産生が亢進している。
引用元:難病情報センター | 免疫系疾患分野 CINCA症候群(Cryopyrin関連周期熱症候群)(平成22年度) http://www.nanbyou.or.jp/entry/895